囊性纤维变性种植前遗传学诊断的临床经验

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囊性纤维变性(CF)是一种最常见的常染色体隐性遗传病之一,受累儿为1/2000活产,有5%为携带者,与位于染色体7上转运膜调节基因(CFTR)突变有关。最常见的突变在△F508,由于3个硷基对(bp)缺失,引起多肽的508位苯丙氨酸缺失。对有胚胎受累危险的配偶进行产前诊断一般用羊膜腔 Cystic fibrosis (CF) is one of the most common autosomal recessive diseases, with 1 in 2000 live births, 5% carriers, and CFTR on chromosome 7 Mutation related. The most common mutation at Δ F508 is the deletion of the Phe at position 508 of the polypeptide due to the 3 base pair (bp) deletion. Prenatal diagnosis of spouses with the risk of embryo in general with the amniotic cavity
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