【摘 要】
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目的探究一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,按照ACMG解读规则筛选致病性变异位点,利用聚合酶链式反应（PCR）
【机 构】
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国家卫生计生委科学技术研究所,青岛市妇女儿童医院
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目的探究一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,按照ACMG解读规则筛选致病性变异位点,利用聚合酶链式反应（PCR）和Sanger测序进行验证,并在其他家庭成员及192例健康对照者中进行测序验证。结果在先证者的5号染色体的C5orf42基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.3676C〉T,p.R1226X以及c.83108311insT,p.L2770fsX5,这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论全外显子组测序结合Sanger测序
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