论文部分内容阅读
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良是由SEDL基因突变引起的罕见的XR遗传病。临床上，主要表现为短躯干性侏儒，但智力正常，无头面部畸形。患者几乎全为男性，且发病较晚，故称之。最近，我们对来自四川的疑似此病的一家系进行了详细的基因突变分析，最后确诊为SEDL家系。现报道如下。
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报道
【摘 要】
：
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良是由SEDL基因突变引起的罕见的XR遗传病。临床上，主要表现为短躯干性侏儒，但智力正常，无头面部畸形。患者几乎全为男性，且发病较晚，故称之。最近，我们
【机 构】
：
中山大学中山医学院医学遗传室
【出 处】
：
中国优生与遗传杂志
【发表日期】
：
2008年1期
【基金项目】
：
CMB部分基金资助项目（2003）,国家自然科学基金（项目批准号：30772069）
其他文献
在分析医用塑胶瓶工艺系统的基础上,研讨基于康耐视公司的In-Sight机器视觉的产品瑕疵监控自动化系统设计。项目已经投入运行,生产效率和品质控制达标。
本文介绍了话门子S7—200SMARTPLC、SMART LINE触摸屏以及SINAMICSV20变频器在套标机上的应用，阐述了设备工艺流程、控制系统的配置选型、软件设计和实现的功能。经测试，该方案
在信号的波达方向估计中,经常会因传播环境的复杂多样性,导致接收的信号中有大量相干信号产生.针对信源间产生了相干,使得真实的角度值无法精确估计出来的难题,考虑将信号的
为了更加科学、合理的对码头实施交竣工质量检测,更加准确、客观的反映施工质量,更加严格的把控工程质量,本文通过对浙江省内码头交竣工质量检测抽检内容、抽检方法、计算分
随着产业结构的调整,近年来,生姜种植面积逐渐增加,针对这一情况,莱芜市农科所从脱毒姜繁育,实现脱毒化栽培入手,应用配方施肥,遮阳网遮荫,后期延迟收获,综合防治姜瘟病等进
随着船舶工业智能化的不断发展,状态监测与大数据分析系统已经越来越广泛的应用到我们的船舶设计中。为了不断挖掘船舶数据的潜在价值,提高船舶的安全性与经济性,本文介绍该
研华在2013年推出一系列高性价比工业平板电脑并在市场上引起广大回响之后，研华科技于2014年再度重磅推出此系列产品的生力军-PPC-1150，延续这系列产品的设计理念，PPC-1150仍然
为了探明安徽江南某湖泊底泥中氮磷的垂直分布规律及释放规律,在现场取样分析的基础上,开展了室内模拟研究。结果表明:从垂向分布状况看,湖泊底泥TN、TP、有机质含量总体呈现
本文阐述了三峡库区船舶生活污水污染现状,从海事监管、船公司管理、港口码头及社会污染物接收三个方面分析了船舶生活污水污染产生的原因及存在的问题,提出了三峡库区船舶生