【摘 要】
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目的 :SLC26A4基因是导致遗传性耳聋的第二个常见致病基因,在已知耳聋患者中SLC26A4基因突变至少有170种。然而不同地区的耳聋人群突变热点各异,更无SLC26A4致聋性频发突变频
【基金项目】
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国家自然科学基金(31171217)
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目的 :SLC26A4基因是导致遗传性耳聋的第二个常见致病基因,在已知耳聋患者中SLC26A4基因突变至少有170种。然而不同地区的耳聋人群突变热点各异,更无SLC26A4致聋性频发突变频率的相关报道,因此本研究对致聋基因SLC26A4频发突变的种族差异及其分子结构进行了深入探讨。方法:依据公共数据库,系统收集1997~2014年全球SLC26A4与耳聋相关的文献报道662篇,基于NEWCASTLE OTTAWA(NOS)标准筛选出31篇文献纳入研究,采用STATA11.2和Rev Man 5.1软件进行了Meta分析,并结合Swiss Model软件对SLC26A4频发致聋突变而导致的蛋白分子结构变异进行比较分析。结果:1发现SLC26A4突变增加耳聋发病风险(OR=39.73,95%CI:21.36~73.90,P<0.001);2 SLC26A4突变在亚洲人群中有显著异质性,而欧美地区则无异质性;3鉴定出SLC26A4基因6种高频致聋突变(p.V138F、p.G209V、c.IVS7-2A>G、c.IVS8+1G>A、p.T416P和p.H723R),并通过蛋白质分子结构模拟发现突变后有意义的结构改变。结论 :本研究为SCL26A4致聋突变在不同地区耳聋人群中的遗传学效应研究奠定了基础。
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