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许多种癌症是由染色体转位引起的。这是因为转位使原癌基因少化并过量表达,或是转位使基因融合。大部分已确认的转位都与免疫系统(免疫球蛋白和T细胞受体基因)本身固有V(D)J重组有关。此外,外界因素,如电离辐射和某些化学药物等因素使DNA双链断裂,也可能导致染色体转位和癌变。了解染色体转位和癌变机制对临床诊断和防治具有重要应用价值。