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目的：调查佛山市育龄人群中β地中海贫血（简称β-地贫）的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法：采集佛山市南海区35 980例新婚者外周静脉血。以平均红细胞体积（MCV）〈80f1为血液学表型初筛阳性指标。对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进一步行18种中国人常见及少见β-地贫基因型分析,并对所有确诊样品进行常见3种缺失型α-地贫基因分析。结果：育龄人群中β-地贫基因携带率为3.73%;共检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的突变依次为CD41-42（-TTCT）（40