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糖原累积症-III 型（GSD-III 型），又称 Cori’s 或 Forbe’s 病和界限糊精病，是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病，由于人类糖原脱枝酶基因（AGL）突变导致 AGL 酶活性缺乏所致。AGL 活性缺乏使糖原在糖链分枝处分解葡萄糖时出现障碍，导致大量形态结构异常的短侧链糖原在肝脏蓄积［3］。GSD-III 型患者的肝脏和／或肌肉组织中过多的结构异常的糖原累积，会严重的影响这些组织器官的功能［4］。本文报道一例2014年3月份南京市儿童医院确诊糖原累积病 III 型患儿及新发现的 AGL 基因突变 c1907C ＞ G 和 c3560-3561insA。