【摘 要】
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Need等[1]于2012年发现,由NGLY1基因突变导致的N-糖苷酶缺陷,会引起一种新的糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation,CDG)。后续的研究发现,该病为常染色体隐性遗
【机 构】
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浙江中医药大学医学技术学院,复旦大学基础医学院病原生物学系,复旦大学附属儿科医院
【基金项目】
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国家自然科学基金(31600644),浙江省自然基金(LY20C050002)
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Need等[1]于2012年发现,由NGLY1基因突变导致的N-糖苷酶缺陷,会引起一种新的糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation,CDG)。后续的研究发现,该病为常染色体隐性遗传性疾病[1-4],又命名为NGLY1型先天性去糖基化障碍(NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation,简写为NGLY1-CDDG)[4]。
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