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承霤病为一少见疾病,1966年前国內文献报道共计约20例。本文报道1975—1978年期间所见两例,结合国内外有关文献对该病的病因及分类、诊断与鉴别、愈后与治疗进行了观察和研究。承霤病患儿症状多在一岁以后逐渐出现,除具有特殊丑笨面容、颈短、智力障碍、腹大常伴脐疝、肝脾肿大、关节活动受限、爪状手及X线表现外,还有眼部典型表现为角膜混浊。