评估危重先天性心脏病(CCHD)新生儿产科医院出院前的漏诊情况，为新生儿早期开展CCHD筛查提供依据。
方法回顾性分析2012年1月1日至2015年12月31日在复旦大学附属儿科医院首次诊治的CCHD患儿。将所有导管依赖型先心病和部分需要在婴儿早期治疗的发绀型先天性心脏病纳入分析对象。分类变量(不同类型CCHD病种的检出率)的组间比较用χ2检验。
结果共诊治CCHD患儿1 036例，产前超声检出率14.04%(122/869)。52.51%(544/1 036)的CCHD患儿在产科医院出院前漏诊，14.09%(146 /1 036)在生后42 d的常规查体也被漏诊。整体漏诊率最高的5类CCHD为重症主动脉缩窄(75.00%，33/44)、肺静脉异位引流(61.54%，120/195)、合并室间隔缺损的肺动脉闭锁(61.45%，102/166)、单心室(60.10%，125/208)和重症主动脉瓣狭窄(52.94%，9/17)。在出院前确诊的对象中，54.88%(270/492)因症状或产前检查发现，45.12%(222/492)因查体发现。在出院前无症状且无产前诊断的对象中，漏诊率达71.02%(544/766)，漏诊率最高的5类CCHD为单心室(82.78%，125/151)、主动脉弓离断(81.82%，18/22)、室间隔完整的大动脉转位(79.63%，43/54)、合并室间隔缺损的肺动脉闭锁(79.07%，102/129)、重度主动脉缩窄(78.57%，33/42)。导管依赖型CCHD相比非导管依赖CCHD在出院前更容易出现症状，但两者的检出率差异无统计学意义(P>0.05)。
结论我国CCHD新生儿在产科医院出院前漏诊率高，提示有必要开展常规新生儿先天性心脏病筛查，从而给予及时合理的诊治。