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患者 女,15岁,因发育迟缓,月经未来潮就医.查体:患者女性外貌,身高145 cm,乳房未发育,肘外翻,小鱼际小,脸上多痣.性激素六项检测结果显示雌二醇、黄体生成激素、卵泡生成激素均为正常绝经后水平.B超示始基子宫表现,双侧卵巢未探及.
45,X/46,X,inv(Y)(q11.2q12)嵌合体一例
【摘 要】
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患者 女,15岁,因发育迟缓,月经未来潮就医.查体:患者女性外貌,身高145 cm,乳房未发育,肘外翻,小鱼际小,脸上多痣.性激素六项检测结果显示雌二醇、黄体生成激素、卵泡生成激素
【机 构】
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青岛大学附属烟台毓璜顶医院检验中心产前诊断科, 山东省烟台市,264000
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2015年6期
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