【摘 要】
：
目的总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献。结果6
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院,上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心,华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院武汉市妇幼保健院
【基金项目】
：
湖北省卫生健康委员会联合基金项目(No.WJ2019H356),武汉市医学科研项目青年项目重点项目(No.WX 19Q09)
论文部分内容阅读
目的总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献。结果6岁男性患儿,因肾病综合征复发就诊,持续低钾血症,同时伴尿钠及尿钾排出增多,低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙症,肾素血管紧张素系统激活,血压无异常,无特殊用药史及家族史。全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC12A3基因存在c.179C>T(p.T60M)纯合错义变异(NM_000339),其父母均为携
其他文献
氯氰菊酯是一种拟除虫菊酯类杀虫剂。为了解其杀蚊虫效果,我们在实验室内进行了该药对中华按蚊、嗜人按蚊、淡色库蚊3种蚊幼虫的毒效观察,并以溴氰菊酯作对照。
嘉兴市郊区原为血吸虫病严重流行区,经30余年努力防治,已经达到消灭血吸虫病标准.粪检很难查到阳性病人.单克隆抗体Dot-ELISA检测循环抗原(以下简称Dot-ELISA)的方法具有较高
对60例膀胱移行细胞癌和30例非膀胱肿瘤患者尿液进行尿环氧化酶-2（Cox-2）蛋白、Survivin mRNA和脱落细胞学检测。发现尿Cox-2蛋白检测的敏感性和Youden指数均高于尿Survivin mR
2017年7月,“债券通”政策上线试运行,意味着我国债券市场进一步对外开放。本文将基于债券市场开放即“债券通”这一事件为研究契机,选取了2015~2019年在债券市场已发行债券
2006年以来，我院对478例男性患者使用双腔气囊导尿管，其中18例出现肉眼血尿，约占3．7％。现对其发生原因分析如下。临床资料：本组插管出现肉眼血尿的男性患者18例，年龄28～80岁，平均56岁
随着我国科学技术的不断进步,化工生产技术也在稳步提高。机械化的发展过程已成为许多技术的主要应用手段。在我国冶金工程建设中,机械化也成为主要发展方向,带动了我国冶金
将拟行手术治疗的60例眼外伤患儿随机分为A、B两组,各30例,分别于麻醉前静注长托宁0.01mg/kg或阿托品0.01 mg/kg,然后行氯胺酮静脉全麻。分别记录注药前、注药后、麻醉诱导前
2005年7月～2007年3月，我们对部分脑出血患者进行有计划、适时的干预护理，对比观察医院感染的发生情况。现报告如下。
血浆置换能迅速缓解因肝脏细胞大量坏死而造成的体内毒物堆积，促进患者肝脏自发恢复，可为进一步肝脏移植赢得时间和创造条件。2004～2006年，我科对42例重型肝病患者在内科综合治疗
2005年以来，我们用桡神经浅支营养血管岛状筋膜瓣处理拇指甲床撕脱伤5例，均成活且患指外观好。现报告如下。