鄂西北地区汉族人群CD40基因单核苷酸多态性分析

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目的 研究CD40-E1SNP和E4SNP单核苷酸多态性在鄂西北部地区汉族人群中的分布,并探讨CD40基因单核苷酸多态性与血浆可溶性CD40水平的关系.方法 318例汉族人,其中男性187例,女性131例;平均年龄31.2岁.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLJP)及测序的方法,CD40-E1SNP和E4SNP并计算其基因型频率及等位基因频率,酶联免疫吸附分析检测血浆可溶性CD40浓度,并与文献报道不同种族人群比较.结果 鄂西北地区汉族人群CD40-E1SNP基因型频率:CC型29.2%,CT型54.1%,TT型16.7%,C、T等位基因频率分别为56.3%、43.7%,这种多态性分布在男女间差异无统计学意义(P>0.05),与英国、波兰比较,发现不同种族间CD40-E1SNP基因型分布及等位基因频率差异均存在统计学意义(P<0.01);CD40-E1SNP各基因表型之间可溶性CD40含量分别为:CC(57.3±6.6)pg/mL,CT(34.2±4.5)pg/mL,TT(28.8±4.2)pg/mL,差异存在统计学意义(P<0.01).在实验中末检测到CD40-E4SNP单核苷酸多态性.结论 鄂西北地区汉族人群中存在CD40-E1SNP单核苷酸多态性,其基因型在不同种族间存在较大的差异,并且可能影响CD40的表达,而不存在CD40-E4SNP单核苷酸多态性.
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