母女同患显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症

来源 :中国麻风皮肤病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jerrylearnsVC
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<正>临床资料显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB,Dominant dystrophic epidermolysis bullosa)是一种少见的遗传性疾病,常起病于婴幼儿及儿童。其特征是:水疱及大疱位于四肢伸侧,尤其关节部位多见,愈后遗留萎缩性瘢痕,亦可为肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩,指趾甲常缺损。现将一家系母女2例报道如下。家系调查:患者家族成员无近亲婚配史,家族中4代共24人中,本病患者2人(母女)发病均在婴儿
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