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目的探讨利用串联质谱技术进行遗传代谢病进行筛查。方法以本院儿科收治的4例遗传代谢病患儿,利用MS-MS(串联质谱仪)血液氨基酸谱和酯酰肉谱分析等进行病因学诊断。结果4例遗传代谢病患儿经过检测,其中1例苯丙酮尿症(PKU),1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏(MCAD),1例丙酸血症(PA),枫糖尿症(MSUD)1例。结论串联质谱技术对遗传代谢病患者的筛查和诊断有较高的临床意义。