目的：在新疆阿克苏农一师首次开展早中期唐氏筛查、无创DNA产前检查(NIPT)及羊水细胞染色体联合检查,发现阳性率在临床中的应用价值。方法采用电化学发光测定PAPP-A、freeβ-HCG、AFP、β-HCG对孕妇早、中期唐氏筛查,对唐筛阳性和临界高风险标本进行NIPT测定分析。结果1616例标本中,孕早期标本201例,21-三体阳性标本9例,临界高风险6例,18-三体阳性1例,临界高风险3例。孕中期标本1415例；21-三体阳性标本105例,临界高风险112例,18-三体阳性17例；在中孕1415例标本中,其中神经管缺陷28例占1.97%,后经B超证实1例为神经管缺陷。在1616例唐筛标本中,阳性共160例占9.9%。利用4个血清标志物测定的结果筛查出阳性及临界高风险孕妇,对阳性及临界高风险孕妇再进行NIPT测定以排除假阳性,对NIPT测定阳性者进行羊水细胞染色体检查,大大提高了唐氏筛查的检出率和准确率。结论在兵团农一师开展孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。