遗传性高铁蛋白血症—白内障综合征

来源 :国外医学：输血及血液学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：kongs874

【摘要】

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遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征是一种少见的遗传性铁代谢疾病,属常染色体显性遗传,是由于铁蛋白轻链基因5'-非翻译区的铁效应元件的突变所致.临床特点为血清铁蛋白水

【作者】

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高举袁粒星廖清奎

【机构】

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610041

【出处】

：

国外医学：输血及血液学分册

【发表日期】

：

2002年2期

【关键词】

：

遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征铁蛋白铁调节蛋白铁代谢疾病鉴别诊断

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遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征是一种少见的遗传性铁代谢疾病,属常染色体显性遗传,是由于铁蛋白轻链基因5'-非翻译区的铁效应元件的突变所致.临床特点为血清铁蛋白水平显著增高和双侧先天性白内障,但无铁负荷增加的实验室指标,以及无炎症和或肿瘤存在的证据.本文对遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征的分子遗传发病机制、与铁稳态调控的关系及其临床特点作一综述.

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