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目的 回顾我院肝豆状核变性患者的诊疗情况,分析总结易致临床误诊的原因.方法 对我院1996～2002年诊治的18例不同临床表现的肝豆状核变性患者进行临床分析.结果 18例患者中,以神经、精神症状为首发占73％;以内科严重的肝脏损害和肾病者有尿蛋白以及贫血、神经症为27％;18例进行了裂隙灯检查,全可见角膜K-F环.结论 肝豆状核变性患者临床症状多样,易致误诊,角膜K-F环报告对早期诊治该病有着重要的临床意义.