溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断

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目的了解Duchenne/Becker肌营养不良症(DMD/BMD)基因缺失的分布及其与表型的关系。方法采用18对引物多重聚合酶链反应(mPCR)分两步对96例DMD/BMD进行筛查。结果用第一组引物检出49例缺失,第二组引物检出11例缺失,分别占全长cDNA探针检出缺失的79%和18%,两组引物检出缺失的总和占全部缺失的97%。60例缺失中,DMD42例(70%),中间型3例(5%),BMD13
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