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目的:探讨线粒体DNA突变在糖尿病发病中的作用。方法:采用PCRRFLP、亚克隆及DNA序列分析等技术,对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体DNAtRNAleu(UUR)及其临近区域进行了突变分析。结果:发现mtDNAtRNAleu(UUR)nt3243A→G和ND1nt3365T→A双重突变。结论:结合该家系糖尿病患者具有发病年龄早(<30岁),对胰岛素依赖,伴耳聋等较严重的临床表型,推测ND1和tRNAleu(UUR)突变一起在发病中起协同作用。