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Pearson综合征又称为骨髓-胰腺综合征,是一种罕见的线粒体病,是由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进性的多系统损害.临床特点除出生不久即出现输血依赖性贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,乳酸性酸中毒,肝肾功能损害等[1-2],部分患者也可出现内分泌功能障碍[3].本病缺乏有效的治疗方法,预后较差[3]。
以重度贫血、肝功能损害为表现的Pearson综合征一例
【摘 要】
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Pearson综合征又称为骨髓-胰腺综合征,是一种罕见的线粒体病,是由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进性的多系统损害.临床特点除出生不久即出现输血依赖性贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,乳酸性酸中毒,肝肾功能损害等[1-2],部分患者也可出现内分泌功能障碍[3].本病缺乏有效的治疗方法,预后较差[3]。
【机 构】
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310003杭州,浙江大学医学院附属儿童医院PICU
【出 处】
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中华急诊医学杂志
【发表日期】
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2014年23期
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