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新生儿出生缺陷(birth defects,BD)是指出生时就存在的人类胚胎(胎儿)在结构和功能、代谢方面的异常;常见的出生缺陷有神经管畸形、唇腭裂、唐氏综合症等,引起出生缺陷的原因众多,包括遗传因素、孕期不良生活习惯、感染性疾病、理化因素等等,采取婚前保健、孕前保健、产前筛查、新生儿筛查和早期干预等三级综合预防措施,能有效预防和减少出生缺陷和残疾的发生。