【摘 要】
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目的调查龙川县育龄妇女地中海贫血的携带率、基因突变类型及构成比。方法选取2013年1月-2018年12月于龙川县妇幼保健院初次产前检查的育龄妇女78 000例进行血常规初筛,初筛
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目的调查龙川县育龄妇女地中海贫血的携带率、基因突变类型及构成比。方法选取2013年1月-2018年12月于龙川县妇幼保健院初次产前检查的育龄妇女78 000例进行血常规初筛,初筛阳性者(MCV≤82fl和/或MCH≤27 Pg)进行血红蛋白电泳分析,血红蛋白电泳分析阳性者则采用跨越断裂点PCR技术和反向点杂交技术进行基因检测。结果 78 000例育龄妇女共确诊地中海贫血14 820例,总携带率为19.00%;α、β地中海贫血的携带率分别为12. 63%和6. 3 7%。其中α地中海贫血基因突变以--SEA/αα为主,占比72.97%;β地中海贫血基因突变以CD41-42(-TTCT)/N和IVSⅡ-654(C→T)/N为主,分别占比3 8.65%、28.56%。结论龙川县地中海贫血基因携带率较高,以--SEA/αα、IVSⅡ-654(C→T)/N、CD41-42(-TTCT)/N为主要突变类型,对临床遗传咨询和产前基因诊断筛查地中海贫血有一定参考价值。
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