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目的
探讨EDNRA基因的遗传多态性是否和青藏高原藏族的高原红细胞增多症(HAPC)易感性有关。
方法采用病例对照研究策略，研究了63名HAPC藏族和131名健康的、年龄和性别相匹配的对照藏族，所有的藏族都来自中国青海省海拔3 500米以上的玉树地区。采用Sequenom Mass ARRAY的方法检测了所有研究对象EDNRA基因的5个SNP位点(rs10003447, rs1801708, rs2048894, rs5335 and rs6841581)基因型和等位基因分布，比较各SNP位点在两组之间的差异。
结果发现EDNRA基因的5个SNP位点等位基因在HAPC组和健康对照组的分布差异无统计学意义(P＝0.742；P＝0.733；P＝0.828；P＝0.417; P＝0.096)。
结论虽然EDNRA基因多态性和藏族适应高原有关但是和藏族HAPC的易感性无关。