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目的分析汕尾沿海地区人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患者中3种常见基因突变。方法应用突变型特异性扩增系统法检测汕尾沿海地区58例G6PD缺乏症患者。结果58例G6PD缺乏症患者中,G1376T突变18例(31%),G1388A突变29例(50%),A95G突变4例(6.9%),未定型7例(12.1%)。结论在汕尾沿海地区G6PD基因具有明显异质性,揭示G6PD缺乏症患者诱发各种溶血机制研究有关,为该病的诊断和预防以及人类遗传病学研究提供较有意义的资料。