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内质网是真核细胞内重要的细胞器，内质网驻留硒蛋白与内质网蛋白的质量控制及钙平衡调节密切相关，内质网应激是导致细胞凋亡的重要机制之一，在疾病的发生和发展中发挥着重要作用。近年来有关硒蛋白基因多态性与疾病关系的研究日益受到重视。本文对7种内质网驻留硒蛋白的生物学特性、功能及基因多态性等方面进行阐述，以期对内质网驻留硒蛋白基因变异及其与疾病的关系提供新的思路。