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目的 研究双眼视网膜母细胞瘤患者Ｒｂ１基因杂合性突变的分子生物学特性。方法 应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ直接测序技术检测双眼视网膜母细胞瘤患者白细胞ＤＮＡ中Ｒｂ１基因杂合性突变。结果５０例证实用Ｒｂ１基因杂合性突变的病例中有１例发生于第１６内含子可以用３种定位方法解释，具有相同序列的２１个碱基缺失。结论 这种极为少见的Ｒｂ１基因突变方式可能是由于破坏了正常拼接位点的结构而激活了“隐蔽拼接位点”导致异常的Ｒ