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胃肠道间质瘤(GIST)是发生于胃肠道黏膜下的一种肿瘤,其分子生物学机制是原癌基因c-kit的突变。临床特点为可发生于整个胃肠道,但多发于胃和小肠,临床表现缺乏特异性。影像学检查对判断生物学行为、结构特征等形态学方面有很高价值。免疫组织化学多数表达为CD34、CD117阳性。诊断需要将临床表现、影像学改变、病理形态学和免疫组织化学综合应用。手术是主要治疗方式,而近年来在分子靶向治疗方面取得突破性进展。