Y染色体异常的临床表现与遗传学研究

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人类Y染色体是人类最小的近端着丝粒染色体,长约50mb,Y染色体上有男性性别决定密切相关的基因存在,若Y染色体发生数目异常或结构异常则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应,同时,Y染色体的长度具有变异性,这种长度变异性是否具有临床效应,仍是一个存在争议的问题,值得进一步研究。
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