【摘 要】
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Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种由于编码Ⅳ型胶原α链的基因COL4An突变所致的遗传性肾脏疾病,主要临床表型为血尿和进行性肾功能减退,伴有高频感音性耳聋、眼部异常
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院,重庆,400014
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Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种由于编码Ⅳ型胶原α链的基因COL4An突变所致的遗传性肾脏疾病,主要临床表型为血尿和进行性肾功能减退,伴有高频感音性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外症状.AS男性患者临床症状较重,大多进展为终末期肾脏疾病(End-stage renal disease,ESRD);而X连锁显性遗传的女性AS患者临床差异较大,一部分重者发展为ESRD,而轻症者则仅表现为镜下血尿.近年来,有关AS基因型与临床表型表现之间的关系及机制阐述越来越多,有助于我们从基因角度预测患者肾脏损害发展及预后,并对产前诊断及未来基因治疗提供依据,本文就此进行综述.
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