肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤中的突变

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目的探讨肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤发生中的作用。方法应用聚合酶链反应(PCR)分析骨及软组织肿瘤患者110例肿瘤标本,3个肿瘤细胞系PTEN基因第4~9外显子有无纯合性缺失。应用单链构象多态性分析(SSCP)及基因测序技术观察有无基因突变。对照为瘤旁正常组织。结果 PTEN基因第4~9外显子经扩增后均有产物,无基因纯合性缺失改变。SSCP分析未发现变异带,无基因突变。但外显子8表现出两种不同带型,该基因存在多态性,6例肿瘤在内含子8距拼接部32 bp处存在两种不同碱基,基因型为g/t。结论在DNA水平肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤的发生中不起作用;该基因在国人中存在多态性。
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