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患者，男，17岁，因摔伤右大腿疼痛伴活动受限1小时，于2005年10月17日入院。患者曾于2005年9月20日因摔伤，在我院摄尺挠骨、骨盆、腰椎X片示：左挠骨中远段横行骨折及发现左、右尺挠骨、腕、掌骨、骨盆、股骨呈致密性，骨质密度增高，部分正常骨结构消失，腰椎骨质呈夹心面包状改变，诊断为石骨症。2005年10月17日右大腿外伤后疼痛伴活动受限，摄X片，诊断为右股骨上段骨折、石骨症。呈长管状骨皮质增厚，髓腔缩小。询问家族史，患者外婆、表弟、表妹有石骨症病史。