【摘 要】
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目的检测一个肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)家系的铜、锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn su-peroxide dismutase,SOD1)基因的突变位点,同时观察变性高效液相色
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目的检测一个肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)家系的铜、锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn su-peroxide dismutase,SOD1)基因的突变位点,同时观察变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的实用价值.方法对PCR-SSCP检测阴性的外显子,应用DHPLC法及DNA直接测序技术,再次进行SOD1基因的突变位点检测.结果经DHPLC检测,家系成员Ⅲ1S
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