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单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)作为人体基因组单个核苷酸变异所导致的DNA序列多态性,是第3代分子遗传标志,它决定基因的功能单位和人群遗传变异的内在特征。SNPs反映了个体表型、疾病易感性以及对药物、环境等影响因素反应的差异。血液肿瘤是一种多基因遗传疾病,涉及到多个遗传易感基因的相互作用。本文拟就近年来SNPs在血液肿瘤研究领域的相关进展作一综述。