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近年来青光眼,特别是原发性开角型青光眼(POAG)的研究取得了很大进展。一方面,通过遗传连锁分析和全基因组关联研究(GWAS)发现并确定了一系列POAG相关基因,极大地推进了青光眼遗传学的研究。另一方面,最新的观点认为青光眼是一种中枢神经系统(CNS)疾病。大量临床基础研究已证明CNS疾病与青光眼关系密切,其中遗传学方面的发现尤为突出,本文综述主要的POAG相关基因及其与CNS疾病之间的联系。