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目的研究先天性马蹄内翻足是否与HoxD基因存在关联.方法病例来源于中国医科大学附属二院小儿矫形外科.65例患儿均有典型的临床表现,经X线片及手术确诊.取外周静脉血3ml,EDTA抗凝,常规酚/氯仿法提取基因组DNA.在研究对象中将CCF家系成员资料不全和不能做基因分型者排除共23例,入组做基因分型的核心家系共42例.在胚胎后肢发育调控相关基因-Hox基因D簇内选择微卫星DNA标记Hox4Ep,应用聚合酶链反应技术扩增微卫星片断,聚丙烯酰胺凝胶电泳对32个CCF核心家系的96名成员进行基因型分析,并进行传递连锁不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT).结果Hox4Ep微卫星位点存在12个等位基因.等位基因12存在传递不平衡(x2=4.614,P＜0.05).结论人类CCF与HoxD基因位点有关,HoxD基因可能是CCF的易感基因.