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先天性肌无力综合征（CMS）是一种神经肌肉传导障碍性疾病，好发于新生儿和儿童期。神经肌肉活检和基因检测是诊断CMS的重要检查方法。该文回顾性分析1例CMS患儿的临床表现及肌肉活检表现，并复习相关文献。患儿为12岁男性，四肢无力3年入院。镜下见肌纤维明显肥大和萎缩，萎缩肌纤维以圆形、椭圆形为主，ATP酶染色示萎缩和肥大累及两型肌纤维。糖原和脂肪染色均为阴性。基因检测显示患儿COLQ基因突变。CMS的治疗因不同的基因突变类型，对药物有不同的疗效。