广东地区地中海贫血基因筛查结果分析

来源 :国际医药卫生导报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sherryholmes
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目的

了解2017年广东地区地中海贫血(以下简称"地贫")基因筛查α、β珠蛋白的基因型分布情况,为更准确地进行地贫的遗传诊断提供理论依据。

方法

利用单管多重PCR检测3种α基因缺失型地贫,采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测αCS、αQS、αWS 3种α基因突变型与中国人常见的17种β珠蛋白的基因突变型,对2 680份疑似地贫患者血液或羊水进行地贫基因分型,分析广东地区地贫基因筛查情况与基因分布。

结果

在2 680例疑似地贫病例中筛查出阳性患者1 263例,基因筛查阳性率为47.13%,其中α地贫患者786例(62.23%),β地贫患者407例(32.22%),复合型地贫患者70例(4.54%)。

结论

在广东地区地贫基因筛查分布以α地贫占多,其中α地贫主要以αα/--SEA基因型为主;β地贫中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CDl7与CD71-72为主要突变类型;αβ复合型地贫的在广东人群中频率较高。对疑似地贫患者行相关基因筛查能有效检出常见地贫基因类型。

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