【摘 要】
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目的对1例生长发育迟缓患者进行病因诊断分析。方法应用染色体G显带分析患者染色体畸变,应用化学发光、核磁共振、超声影像等方法系统的检查患者生长发育迟缓原因。结果 G显
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目的对1例生长发育迟缓患者进行病因诊断分析。方法应用染色体G显带分析患者染色体畸变,应用化学发光、核磁共振、超声影像等方法系统的检查患者生长发育迟缓原因。结果 G显带核型为嵌合型45,X[7]/46,X,del(X)(P10)[43],核磁共振结果考虑垂体微腺瘤,生化结果提示生长激素缺乏(部分型)。结论综合G显带以及各项检查结果,该患者生长发育迟缓病因为45,X[7]/46,X,del(X)(P10)[43],因此而并发垂体微腺瘤至生长激素部分性缺乏。
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