【摘 要】
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目的:探索非高发地区地中海贫血孕妇的特点,减少中间型及重型地中海贫血患儿的出生.方法:回顾性分析宁波市第一医院2015年3月至2016年4月诊断的235例地中海贫血孕妇,采用XN-9
【机 构】
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宁波市第一医院血液科,浙江宁波315000宁波市第一医院血液实验室,浙江宁波315000;宁波市第一医院检验科,浙江宁波315000;
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目的:探索非高发地区地中海贫血孕妇的特点,减少中间型及重型地中海贫血患儿的出生.方法:回顾性分析宁波市第一医院2015年3月至2016年4月诊断的235例地中海贫血孕妇,采用XN-9000全自动血细胞分析仪进行血常规检测,采用HYDRASYS血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳检测,利用荧光PCR熔解曲线法检测常见的3种缺失型和3种非缺失型α型地中海贫血以及21种突变的β型地中海贫血.结果:235例地中海贫血孕妇中β地中海贫血占大多数,其次为α地中海贫血和复合型地中海贫血.大多数孕妇处于轻度贫血状态,表现为小细胞性贫血,但合并缺铁性贫血(IDA)者少见.二胎孕妇比例明显升高,α地中海贫血和β地中海贫血中比例接近1/3,复合型地中海贫血中占75％.血红蛋白电泳中出现HbF的多见于β地中海贫血,且在本籍孕妇中多见.血红蛋白异构体易见于α型地中海贫血孕妇,且均为非本籍孕妇.α型地中海贫血孕妇中无论本籍孕妇还是非本籍孕妇均以--sea基因型最多,β型地中海贫血孕妇中,本籍孕妇及父母一方为本籍孕妇均以IVS-Ⅱ-654基因型最多,占55.38％,而非本籍孕妇中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654和CD17这3种基因型最多,占30％.结论:地中海贫血孕妇在非高发地区并不少见,并且有自身独有的特点,需引起重视.对该类孕妇配偶需进行地中海贫血基因检测,及时对高危胎儿行进一步遗传学检查,避免中间型及重型地中海贫血胎儿出生.
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