黑蒙性痴呆一家系2例报告

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hlucjx
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
黑蒙性痴呆一家系2例报告浙江富阳市人民医院(311400)严爱珍,申屠建英黑蒙性痴呆又称GM2Ⅰ型神经节苷脂质沉积病、大脑黄斑变性、Tag-Sachs病,是一种常染色体隐性遗传的代谢缺陷病,临床所见不多,故将我们遇到的一家系2例报告如下。临床资料先证... Monterey Dementia family of two cases report Fuyang City People’s Hospital of Zhejiang Province (311400) Yan Ai-Zhen, Shen Tuo British black dementia also known as GM2 type gangliosideosis, macular degeneration, Tag-Sachs disease is a constant Metabolic recessive chromosomal recessive disease, few clinical findings, so we encountered a family of 2 cases reported as follows. First clinical evidence ...
其他文献
在 DNA 水平上进行 HLA 组织配型,比血清学方法更准确、快速,具有较强的临床实用价值。本文综述了 DNA 水平 HLA 配型的四种方法:PCR-RFLP、PCR-SSO、PCR-SSCP、 PCR-SSP,并
在犬结膜炎临床治疗中,发现继发瞬膜炎病例,发炎、肿胀的瞬膜反过来刺激结膜,二者互为因果,使病情复杂,病程迁延。作者将该病命名为结膜瞬膜炎,并采用了手术切除瞬膜的治疗方法,获得
俗话说,抓住男人的心,首先要抓住男人的胃。不知道说这话的人是谁,但他(她)绝对是一个家庭生活资深专家。食物和情感的关系本来就非常微妙,尤其是家里饭的味道,更是一个家庭
“城乡结合部小组”成立于2012年,由该艺术小组撰写的这篇文章是他们在艺术实践启动之前,针对城市化进程中的后果之一——城乡结合部所做的先期思考与思想铺垫,相较于社会学
“魔幻文学,主要是指魔幻现实主义小说,在艺术上,魔幻现实主义采用多种方法将残酷与奇异的幻影结合起来,但是,这奇异的幻影必须是为强化对现实的表达而设置的。有时变现实为
像其他叙事文本一样,诗歌叙事文本中的行为动词可能因其向其他词类转化而表现出消义化的叙事特征。本文通过对诗歌叙事文本中行为动词的词性向其它词性转换时,诗歌叙事情状和
基于理想弹-塑性模型,对半精加工自紧-时效圆筒的应力状态进行了分析,导出了残余应力的数学表达式,计算了模拟钢管的残余应力值,采用Sachs镗削法测定了模拟管的残余应力值,并将二者作了比
根据地物及目标的微波辐射特性,叙述了微波辐射图像的成像机理,系统结构,图像的特征、处理及判读的方法。成像实验结果表明:在场景的微波辐射图像上,金属目标、水面、树木、草地和
流表更新的无环一致性最优化方案的计算复杂度高,而反向、双向更新方案的计算复杂度低,依赖链长度难以得到有效的优化,为此提出了基于多向搜索的流表更新一致性方案.引入逻辑
你想对身边的幼儿园有更多了解吗?你想为孩子找一所放心的幼儿园吗?你想成为本刊的幸运读者吗?那就快快拿起手中的笔,来参与投票吧。为推动贯彻落实《山东省幼儿园基本办园条