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目的探讨肺癌患者中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变和扩增与临床病理的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)-DNA测序和荧光原位杂交(FISH)检测肺癌EGFR基因突变和扩增的情况，并结合临床病理资料进行分析。结果在DNA测序检测的454例肺癌中，总突变率48.2％ (219/454)。女性患者突变率59.6％ (118/198)明显高于男性39.5％ (101/256)，两者差异有统计学意义(P＜0.001)。非吸烟者突变率52.7％( 147/279)高于吸烟者41.1％ (72/175)，两者差异有统计学意义(P=0.017)。腺癌突变率56.8％ (193/340)高于非腺癌者22.8％ (26/114)，两者之间差异有统计学意义(P＜0.05)。腺癌各亚型之间突变率差异有统计学意义(P=0.001)。在FISH检测的134例肺癌中，基因扩增阳性率22.4％ (30/134)，其在年龄、性别、组织学类型和腺癌亚型分型中无统计学意义(P＞0.05)。EGFR基因扩增与基因突变之间具有显著相关性（P=0.0005），但两者一致性较差(κ=0.275)。结论EGFR基因在女性、非吸烟者和腺癌患者中突变率高，且腺癌各亚型之间突变率有明显差异；EGFR基因扩增与年龄、性别、组织学类型和腺癌亚型分型无明显相关。DNA测序与FISH两种检测方法之间具有显著相关性，但两者一致性较差。