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目的对先天性心脏病患者GATA4基因进行研究。方法分别对50例先天性心脏病病例及50例对照组GATA4基因全部外显子扩增并测序，并借助BLAST程序及Clustal W软件识别基因突变及分析突变氨基酸的保守性。结果在1例室间隔缺损患者的GATA4基因识别出1个杂合错义突变，即V267M突变。这些突变在正常对照者中均不存在，且多物种GATA4序列比对显示第267位的缬氨酸在进化上高度保守。结论 GATA4基因的V267M突变与中国CHD的发生有一定的关系。