嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者RET、VHL、SDHD、SDHB遗传基因变异的检测

来源 :北京大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:jianzi
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目的:检测嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的4种与该病相关基因(RET、VHL、SDHD、SDHB)的胚系遗传变异,以了解我国该病患者上述基因变异情况。方法:以2012年9月至2014年3月就诊于北京大学第一医院,并经病理确诊的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者为研究对象,共入选12例,其中嗜铬细胞瘤患者11例,副神经节瘤患者1例。提取患者外周血白细胞DNA,采用PCR技术扩增RET基因的第10、11、13-16外显子,VHL、SDHD、SDHB基因的全部外显子,以及各外显子的邻近内含子(±20 bp),并对
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