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目的 探讨应用聚合酶链反应（PCR）技术建立中国人腓骨肌萎缩症（CMT）基因诊断的方法。方法 分别应用PCR-双酶切、聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR-SSCP）、聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳（PCR-DGGE）或PCR直接测序等方法对32个确诊的CMT家系进行了PMP22、MPZ、Cx32等致病基因的突变检测。结果 21.9%的CMT家系患者有Cx32、MPZ和PMP22基因的突变。PCR-SSCP检测到10个家系有异常泳带，经PCR测序证实有5个为多态；另5个为与疾病相关的致病的点突变，即4个Cx32 和1个MPZ基因的点突变。PCR-双酶切诊断了2个包含PMP22基因在内的大片段重复突变的CMT1A型家系。 PCR-DGGE仅1个家系患者有异常泳带，该结果也可经PCR-SSCP方法检出。结论 PCR-SSCP和PCR-双酶切可作为Cx32、MPZ、PMP22基因的点突变和CMT1A的大片段重复突变的初筛的方法，而PCR-DGGE方法用于Cx32基因的突变检测不理想，点突变应经DNA测序证实。