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目的
探讨联合应用染色体G显带核型分析与多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)在检测先天性心脏畸形胎儿的染色体异常中的应用价值。
方法应用染色体核型分析联合MLPA技术对104例中孕期B超提示先天性心脏畸形胎儿进行染色体数目和结构异常检测。对检出的染色体异常，进一步通过染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)予以验证。
结果染色体G显带核型分析与MLPA检测结果显示，在104例先天性心脏畸形胎儿羊水标本中，检出19例染色体异常，异常检出率为18%。93例心脏畸形胎儿的羊水标本进行CMA检测，共检出14例染色体异常，其中10例异常为已知的致病性拷贝数变异(copy number variation，CNV)，4例为临床意义未明的CNV。10例致病性CNV羊水标本的MLPA检测结果也显示相同的染色体异常，4例临床意义未明CNV的羊水标本的MLPA检测结果仅1例检出异常。
结论染色体G显带核型分析联合MLPA技术是一种快速、经济、有效的检测先天性心脏畸形胎儿染色体异常的方法。