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目的了解特纳氏综合征患儿的染色体核型及其临床特点。方法染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养,G显带技术分析核型,细胞计数50个,嵌合体计数100个。子宫卵巢的B超均采用经腹部检查。结果33个病例中,有13例染色体核型为45,X,占本组病例的48.5%(16/33),临床表现较为典型;有13例染色体核型为嵌合体,占本组病例的39.4%(13/33),易存活;有3例为X染色体长臂的等臂畸形,占本组病例的9.1%(3/33);有1例为X染色体的短臂缺失,占本组病例的3%(1/33)。结论特纳氏综合征因染色体核型不同临床症状也有所差异,矮小女童,尤其是面部多痣、发际低、有颈蹼、肘外翻、第四指短小者,应常规做染色体核型分析,以期早期明确诊断及治疗。