【摘 要】
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病史摘要患儿，女，11岁，因"头痛3d、意识障碍8h"于2020年1月28日就诊贵州医科大学附属医院。入院后经过神经系统查体、颅脑影像学检查，诊断颅脑静脉血栓栓塞（VTE)。经血栓性疾病相关实验室筛查及外周血高通量测序(HTS)，检测出亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)c.136C>T（p.R46W)突变，结合临床表型，诊断遗传性易栓症。症状及体征临床上以头痛、意识障碍为主要症状。阳性体征：浅昏迷状，GCS评分8分。四肢肌张力减低，四肢肌力均为Ⅳ级。诊断方法儿童特发性颅脑VTE较成人罕见，诊断时选
【机 构】
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贵州医科大学，贵阳 550001贵州医科大学附属医院儿科血液专科，贵阳 550001贵州医科大学附属医院影像科，贵阳 550001遵义医科大学，贵州省遵义市 563000
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病史摘要患儿，女，11岁，因"头痛3 d、意识障碍8 h"于2020年1月28日就诊贵州医科大学附属医院。入院后经过神经系统查体、颅脑影像学检查，诊断颅脑静脉血栓栓塞（VTE)。经血栓性疾病相关实验室筛查及外周血高通量测序(HTS)，检测出亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)c.136C>T（p.R46W)突变，结合临床表型，诊断遗传性易栓症。
症状及体征临床上以头痛、意识障碍为主要症状。阳性体征：浅昏迷状，GCS评分8分。四肢肌张力减低，四肢肌力均为Ⅳ级。
诊断方法儿童特发性颅脑VTE较成人罕见，诊断时选择合适的影像学检查，并尽早进行易栓症分子检测可提高诊断效率。
治疗方法VTE急性期予以肝素钠或低分子量肝素钙抗凝治疗，后续承接华法林维持抗凝治疗，华法林总疗程1年。
临床转归2020年6月出现1次颅脑VTE复发，2021年10月随访患儿，现已停用华法林8个月。目前无VTE复发，未遗留神经系统后遗症。
适合阅读人群儿童血液科；儿童神经内科
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