【摘 要】
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21三体、18三体是临床最常见的胎儿染色体异常,占所有足月妊娠的0.2％ ～ 0.3％,也是我国当前控制和预防出生缺陷的重点目标疾病.自21世纪初以来,我国针对上述胎儿染色体疾病开展了卓有成效的产前血清学筛查和超声筛查的工作,通过产前筛查和细胞遗传学检测,大大降低了此类出生缺陷的发生.但是,传统的产前筛查技术依然存在检出率偏低(如中孕期血清学三联筛查检出率只有65％ ～ 70％),假阳性率偏高(约
【机 构】
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100730中国医学科学院北京协和医院妇产科,浙江大学医学院附属妇产科医院检验科,浙江大学医学院附属妇产科医院检验科,100730中国医学科学院北京协和医院妇产科
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21三体、18三体是临床最常见的胎儿染色体异常,占所有足月妊娠的0.2％ ～ 0.3％,也是我国当前控制和预防出生缺陷的重点目标疾病.自21世纪初以来,我国针对上述胎儿染色体疾病开展了卓有成效的产前血清学筛查和超声筛查的工作,通过产前筛查和细胞遗传学检测,大大降低了此类出生缺陷的发生.但是,传统的产前筛查技术依然存在检出率偏低(如中孕期血清学三联筛查检出率只有65％ ～ 70％),假阳性率偏高(约5％),以及风险计算影响因素复杂等问题,偏高的假阳性率带来过多不必要的侵入性产前诊断,增加了流产、感染等风险.因此,寻找筛查效率更高、方法更简单、创伤性更小的产前筛查和产前诊断技术,完善产前筛查-诊断体系,是长期以来该领域研究的重点.近年来,可喜的是已有多项产前分子诊断技术逐渐成熟,开始从实验室走向临床,例如:游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA)检测技术、全基因组芯片检测技术、荧光原位杂交技术、荧光PCR技术、多重连接探针扩增技术等。
其他文献
目的 了解子宫全切除术后远期盆底功能及性生活状况.方法 于2011年3月对2004年1至12月于北京大学人民医院因妇科良性疾病行子宫全切除术的92例患者进行随访调查,完成门诊妇科检查、盆底功能障碍问卷简表20 (PFDI-20)、盆底功能影响问卷简表7(PFIQ-7)及中国女性生活质量问卷.结果 92例患者子宫全切除术后6年,发生盆腔器官脱垂7例( 7/92,7.6％),尿失禁62例(62/92,
患者25岁,孕1产0,因停经29周+4,双下肢水肿伴头晕2d于2007年4月17日入院.末次月经为2006年9月11日,预产期为2007年6月18日.2个月前产前检查包括血压均正常.入院查体:体温36.8℃,脉搏102次,血压190/150 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),肝、脾肋下未触及,双下肢凹陷性水肿.产科检查:腹部膨隆,宫高28 cm,腹围85 cm,胎位右枕前,胎心率
肠系膜上动脉综合征(superior mesenteric artery syndrome,SMAS)是指肠系膜上动脉或其分支压迫十二指肠引起的急、慢性肠梗阻,而急性肠梗阻又可引起急性胃扩张,也称为十二指肠动脉压迫综合征.临床上以反复发作的餐后恶心、呕吐、腹痛和腹胀等为主要表现[1].妊娠合并SMAS罕见,发病后易被误诊为妊娠剧吐.近期我院收治了1例妊娠合并SMAS,现结合文献复习报道如下。
运动医学影像学是运动医学的分支之一,是一门应用医学影像技术来评价运动与否对机体生理、病理影响的学科,其研究内容包括运动解剖、运动生理、运动损伤诊断和康复评价等[1].随着我国竞技体育与全民健身运动的蓬勃发展,运动医学影像学研究也发展迅速,现已成为运动医学基础与临床研究重要的分支之一.随着职业运动的开展和群众性体育运动的普及,运动损伤日趋多见.为了更好地服务于我国高速发展的竞技体育和全民健身的迫切需
患者33岁,已婚未育.因下腹痛1d于2011年7月3日急诊入院.妇科检查:宫颈正常形态消失,阴道穹隆见一充血肿物;盆腔扪及一巨大肿物达脐上3指,质硬固定,无压痛.B超检查提示:盆腹腔巨大实性包块,来源不明,血液供应不丰富.MRI检查提示:盆腔内见巨大实质性占位,来源于子宫下段,宫体上段受压向后方移位,见图1.实验室检查:血尿酸764 μmol/L,肌酐108 μmol/L,乳酸脱氢酶2336U/L
上海市第一妇婴保健院创建于1947年2月，是我国最早成立的省市级妇幼保健院之一。1983年起医院被任命为“WHO围产保健合作中心”，1992年通过全国首批爱婴医院评审。医院现有床位数302张，年均门急诊71万人次，年分娩量1.2万余例。
目的 探讨微小RNA-16(miR-16)调控卵巢上皮性癌(卵巢癌)细胞增殖、侵袭及凋亡的作用及机制.方法 脂质体介导miR-16成熟体模拟物及相应的阴性对照片段转染人卵巢癌细胞SKOV-3,分别作为转染组、阴性对照组.实时荧光定量PCR技术检测各组细胞中miR-16的表达,蛋白印迹法检测血管内皮生长因子(VEGF)、基质金属蛋白酶2(MMP-2)、凋亡抑制蛋白bcl-2的表达,采用四甲基偶氮唑蓝
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目的 探讨血吸虫性膀胱炎的CT表现.方法 回顾性分析32例经尿液细胞学检查找到虫卵证实的32例血吸虫性膀胱炎患者资料,所有患者均行CT平扫加增强扫描,观察病变累及部位和膀胱壁、输尿管等表现,并观察膀胱充盈及排空后的大小变化.结果 32例CT上均见膀胱壁蛋壳样或弧形钙化,增强后膀胱壁未钙化区轻度强化.除5例合并膀胱癌外,其余患者膀胱充盈及排空后大小变化基本正常.25例伴输尿管下段钙化,22例伴输尿管
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