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NGS和MLPA技术检测2例马凡综合征患者FBN1基因缺失突变

来源 :临床检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ximage

【摘 要】

：

目的对2例马凡综合征（Marfan＇s syndrome,MFS）患者的原纤维蛋白-1基因（FBN1）进行突变检测。方法提取患者的外周血全基因组DNA,用第二代测序技术（NGS）和多重连接探针扩增技术（MLPA）对FB

【作 者】

：

卢鑫鑫 黄肖利 王韧 陈喜军 饶慧英 吴文冰 丘丽萍 黄毅 

【机 构】

：

福建医科大学省立临床医学院,福建医科大学省立临床医学院,福建医科大学省立临床医学院

【出 处】

：

临床检验杂志

【发表日期】

：

2015年10期

【关键词】

：

马凡综合征 原纤维蛋白-1 基因突变 第二代测序技术 多重连接探针扩增技术 Marfan syndrome  fibrillin 1  gene mutatio 

【基金项目】

：

福建省自然科学基金（C0810004）, 福建省立医院院内重点项目（2014081）

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目的对2例马凡综合征（Marfan＇s syndrome,MFS）患者的原纤维蛋白-1基因（FBN1）进行突变检测。方法提取患者的外周血全基因组DNA,用第二代测序技术（NGS）和多重连接探针扩增技术（MLPA）对FBN1进行突变筛查,对这2种方法提示有拷贝数异常的外显子进行PCR和DNA Sanger测序以证实突变。结果 NGS和MLPA技术检测均显示1例患者有18号外显子缺失突变,另1例患者其56号外显子有缺失突变。经PCR和Sanger测序证实前者18号外显子及其两侧翼区有大片段缺失c.2114-2

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